Was ist passiert
Ein Team von Ärzten und Wissenschaftlern hat eine maßgeschneiderte Gene-Editing-Therapie verwendet, um ein Kind mit einem seltenen genetischen Zustand zu behandeln, ein medizinisches Ersten, das die Tür zu einer neuen Ära individueller Medizin öffnet, insbesondere für Menschen mit ungewöhnlichen Krankheiten, berichteten die Forscher am Donnerstag in Das New England Journal of Medicine. „Dies ist die Zukunft der Medizin“, sagte der Co-Autor von Study, Dr. Kiran Mussunuru, ein Experte für Gene-Editing an der Universität von Pennsylvania.
Wer sagte was
KJ Muldoon wurde mit CPS1 -Mangel diagnostiziert, was kurz nach seiner Frühgeburt in Philadelphia im vergangenen August toxische Ammoniakspiegel im Blut verursacht. Er hatte „vielleicht nur sechs Monate vor einem zunehmenden Risiko für schwere Hirnschäden oder Tod“, “ Die New York Times sagte. Stattdessen „machte er“ Krankengeschichte „.
Die Diagnose von KJ startete einen „umfassenden sechsmonatigen Sprint“ von einem Netzwerk von Forscher und Unternehmen, um eine Therapie zu entwickeln, „prüfen Sie ihre Sicherheit und verwenden Sie sie, um ein fehlerhaftes Gen in seiner Leber zu beheben. Die Washington Post sagte. Sie benutzten die Gene-Editing Werkzeug -CRISPR, um ein Enzym zu erstellen, das den mutierten DNA -Buchstaben an den „richtigen Typ“ umdreht, um Ammoniak zu verarbeiten, Die Associated Press sagte. KJ bekam seine erste Injektion im Februar, dann niedrigere Dosen im März und April.
Abonnieren Sie die Woche
Entkommen Ihrer Echokammer. Holen Sie sich die Fakten hinter den Nachrichten sowie Analysen aus mehreren Perspektiven.
Abonnieren & speichern
Melden Sie sich für die kostenlosen Newsletter der Woche an
Von unserem Morgennachrichten -Briefing bis zu einem wöchentlichen guten Nachrichten -Newsletter erhalten Sie das Beste der Woche direkt an Ihren Posteingang.
Von unserem Morgennachrichten -Briefing bis zu einem wöchentlichen guten Nachrichten -Newsletter erhalten Sie das Beste der Woche direkt an Ihren Posteingang.
Was als nächstes?
„Wir sind in den frühen Phasen des Verständnisses immer noch sehr viel, was dieses Medikament für KJ getan haben könnte“, sagte Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, sein Arzt im Kinderkrankenhaus in Philadelphia und Co-Autor von Studien. „Aber jeden Tag zeigt er uns Zeichen, das Er wächst und gedeihen. „Es wird erwartet, dass er in ein paar Wochen nach Hause gehen wird.
Quelle
