Ein Baby, das mit einer seltenen und gefährlichen genetischen Krankheit geboren wurde, wächst und gedeiht, nachdem er eine experimentelle Gen -Bearbeitungsbehandlung für ihn gemacht hat, so die Ärzte, die ihn behandelt haben.
Die Forscher beschrieben den Fall in einer neuen Studie und sagten, er sei einer der ersten, der erfolgreich mit einer benutzerdefinierten Therapie behandelt wurde, die versucht, einen winzigen, aber kritischen Fehler in seinem genetischen Code zu beheben, der die Hälfte der Säuglinge mit der seltenen Krankheit abtötet. Obwohl es eine Weile dauern kann, bis ähnliche personalisierte Behandlungen für andere verfügbar sind, hoffen die Ärzte, dass die Technologie den Millionen zurückbleiben kann, auch wenn sich die genetische Medizin fortgeschritten hat, weil ihre Bedingungen so selten sind.
„Dies ist der erste Schritt in Richtung der Verwendung von Genbearbeitungstherapien zur Behandlung einer Vielzahl seltener genetischer Störungen, für die es derzeit keine endgültigen medizinischen Behandlungen gibt“ New England Journal of Medicine.
Das Baby, KJ Muldoon von Clifton Heights, Pennsada, ist weltweit einer von 350 Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten, von denen die meisten genetisch sind. Kurz nach der Geburt wurde er mit schwerem CPS1 -Mangel diagnostiziert, der von einigen Experten geschätzt wurde, um etwa einen von einer Million Babys zu betreffen.
In diesen Säuglingen fehlt ein Enzym, das benötigt wird, um Ammoniak aus dem Körper zu entfernen, damit es sich in ihrem Blut aufbauen und giftig werden kann. Eine Lebertransplantation ist für einige eine Option.
KJ Muldoon, Zentrum, sitzt mit seinen Geschwistern nach einer Nachuntersuchung einer experimentellen Gen -Bearbeitungsbehandlung im Krankenhaus im April 2025 (Chloe Dawson/Kinderkrankenhaus in Philadelphia/The Associated Press)
Die Eltern Kyle und Nicole Muldoon, beide 34, machten sich Sorgen, dass sie die KJs Chancen machten, dass sie ihn verlieren könnten.
„Wir haben, wie Sie wissen, alle Optionen gewogen und alle Fragen für die Lebertransplantation gestellt, was invasiv ist, oder etwas, das noch nie zuvor gemacht wurde“, sagte Nicole.
„Wir beteten, wir haben mit Menschen gesprochen, wir sammelten Informationen und wir beschlossen schließlich, dass wir so gehen würden“, fügte ihr Mann hinzu.
Innerhalb von sechs Monaten schuf das Team des Kinderkrankenhauses von Philadelphia und Penn Medicine zusammen mit ihren Partnern eine Therapie, mit der … entwickelt wurde, um …
